09. juni 2016
Hei. Vi er et par som har vært på vår tredje ultralyd nå. På de to siste har det blitt fastslått en sjelden hjertefeil hos fosteret som på engelsk kalles "Right ventricular diverticulum". På norsk vet jeg ikke hva det heter, men det må vel bli noe som "Utposning på høyre ventrikkel". Utposningen hadde tydeligvis vokst fra ultralydbesøk nr. 2 til ultralydbesøk nr. 3(det siste besøket varte i nesten 3,5timer). Vi kommer til å bli fulgt opp forholdsvis tett fremover. Allikevel er vi usikker på prognosene på denne hjertefeilen. Alt annet ved fosteret så ut til å være helt normalt, også hjertets funksjon utover hjertefeilen som ble funnet. Kan dere hjelpe oss? Hvor stor sjanse er det for at vårt barn kan vokse opp og ha akkurat samme forutsetninger som andre barn? Er det noe som vil holde igjen fra å gjøre alt som en annen kan gjøre? F,eks. drive toppidrett om har lyst til det? Vil det kunne bli noe som holder igjen på noen som helst område, eller vil man kunne fungere helt, helt normalt? Er det store muligheter for at denne utposningen kan forsvinne? Vi har fått tilbud om fostervannsprøve. Kan en slik feil være forbundet med Downs syndrom? Vi ønsker oss så gjerne uttalelser fra flest mulig som har erfaringer rundt dette, eller som har lest om det. Hilsen oss bekymrede, (om 4,5 måneder foreldre)
Svar:
Et divertikkel (utposning) på høyre hjertekammer er en sjelden tilstand som kan arte seg svært forskjellig fra pasient til pasient. Er utposningen liten, vil den bety lite eller ingenting for hjertets funksjon, mens større utposninger kan hemme hjertets pumpekraft (og dermed medføre fysisk funksjonsnedsettelse). I noen tilfeller kan utposningen gi forstyrrelser i hjerterytmen (pga endret elektrisk ledning i hjertemuskulaturen). I større utposninger vil blodstrømmen kunne ha lav hastighet og avleiringer av blodmateriale (tromber) kan dannes med risiko for løsning (blodpropp; spesielt til lungene når divertiklet sitter i høyre hjertekammer).
Årsaken til divertikler i hjertet (som også kan sitte på venstre hjertekammer) er uklar, men i noen tilfeller er en genetisk feil forklaringen. I slike tilfeller kan det også være andre ledsagende feil i hjertet eller andre organer. Down syndrom er vanligvis forbundet med andre typer hjertefeil (først og fremst defekter i skilleveggene mellom hjertekamrene og forkamrene (såkalt atrioventrikulær kanal), bare hull i skilleveggen mellom forkamrene (atrieseptum defekt) eller hjertekamrene (ventrikkel septum defekt).
I deres tilfelle bør fosteret gjennomgå en nøyaktig ekkocardiografi hos spesialist i fostermedisin (fortrinnsvis ved et universitetssykehus). Undersøkelsen bør gjøres sammen med spesialist i barnehjertesykdommer. Det må gjøres en nøyaktig kartlegging av fosterets hjerte med tanke på om divertiklet er ledsaget av andre feil i hjertet. Hele fosteret forøvrig må undersøkes nøyaktig for å se etter mulige feil i andre organer. Det må da vurderes om fostervannsdiagnostikk bør gjøres for å finne eventuelle genetiske avvik.
Dersom fosteret bare har divertiklet som eneste feil, vil prognosen kunne være svært god (avhenger dog av størrelse på utposningen). Det bør gjøres flere undersøkelser i løpet av svangerskapet for på se hvordan divertiklet utvikler seg, og hvordan hjertet fungerer. Etter fødselen må barnet undersøkes av barnehjertespesialst før utskriving fra sykehuset. Det kan i en del tilfeller gjøres operasjon, fortrinnsvis i senere barnealder, med fjerning av divertiklet. Resultatene av slik kirurgi er gode, og barnet kan utvikles normalt med en god fysisk funksjonevne.
Om barnet deres vil kunne drive konkurranseidrett er vanskelig å si allerede nå, men fysisk aktivitet, inkludert sport og idrett, er generelt sett av stor verdi også for barn med hjertefeil. Aktiviteten må tilpasses barnet fysiske funksjonsevne, og skje i samråd med legen som følger barnet deres under oppveksten.
Dersom dere ønsker det, kan dere gå inn på linken nedenfor og finne medisinsk faglitteratur om hjertedivertikler. Mye av stoffet vil være vanskelig tilgjengelig (beregnet på leger og forskere). Diskuter derfor uklarheter med legen som kontrollerer fosteret, og aller helst med spesialist i barnehjertesykdommer.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=right+ventricular+diverticulum&cmd=DetailsSearch
Vennlig hilsen
barnelege Alf Meberg