Felles for de genetiske hjertesykdommene er at de ofte debuterer i barne- eller ungdomsårene og at de viser seg som besvimelser og hjerterytmeforstyrrelser.
De hyppigst forekommende av disse sykdommene i Norge er:
• Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)
• Dilatert kardiomyopati (DCM)
• Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati (ARVC)
• Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi (CPVT)
Alle fem sykdommene har egen diagnosebeskrivelse på disse sidene (følg linken eller se i mappevalg til venstre).
I tillegg er noen undergrupper av dilatert kardiomyopati arvelige, for eksempel de som er forårsaket av mutasjoner i Lamin A/C genet.
Arvegangen i disse sykdommene er som oftest autosomal dominant. Dette betyr at man arver mutasjonen fra en av sine foreldre, at risikoen er 50 prosent og at den er like stor for gutter og jenter.
Alle de nevnte sykdommene har såkalt variabel penetrans, hvilket betyr at man ikke trenger å være syk selv om man har mutasjonen. For eksempel kan to søsken som begge har den samme mutasjonen ha stor variasjon i symptomer, en kan være syk og en kan være frisk. Årsaken til denne variasjonen er uavklart.
Denne artikkelen er skrevet av kardiolog Kristina H. Haugaa og lege/stipendiat Ida Skrinde Leren.
