Diagnostikk
Familiehistorie er viktig for å diagnostisere ARVC; dersom mange slektninger har hatt hjerterytmeforstyrrelser eller har dødd plutselig, øker risikoen for at man har en arvelig hjertesykdom. ARVC diagnostiseres med en kombinasjon av:
- EKG: elektrisk hjertediagram
- Senpotensial EKG: EKG undersøkelse av 15 minutters varighet
- 24-timers EKG registrering: båndspiller EKG registrerer hjerterytmen over 24 timer
- Ekkokardiografi: hjerteultralyd, viser om funksjonen av høyre hjertekammere er nedsatt, førstørret eller har uregelmessigheter forenlig med ARVC
- Hjerte MR: som ved ekkokardiografi, i tillegg viktig for å se på bindevev i hjertemuskelen
- Arbeidsbelastningstest: ergometersykkel eller tredemølle test for å se om anstrengelse fremprovoserer ekstraslag eller hjerterytmeforstyrrelser
Gentest spiller en viktig rolle for diagnostikken. Gentest er en vanlig blodprøve der man kan undersøke arvematerialet (DNA). Hos cirka 50-60 prosent av pasienter med ARVC kan man påvise en mutasjon som årsak til sykdommen. Hvis en pasient med ARVC har en klar genmutasjon, kan familiemedlemmer få tilbud om å genteste seg for å se om de har den samme mutasjonen.
I forbindelse med genetisk testing av familiemedlemmer er det viktig at man får genetisk veiledning i forkant av blodprøven. Genetisk veiledning er viktig for å få vite hva en genfeil kan bety både helsemessig og i forhold til forsikring.
Selv slektninger uten symptomer, men som har mutasjon, kan ha økt risiko for hjerterytmeforstyrrelser og utvikling av ARVC. Mange personer med mutasjon oppdages på denne måten. Det er ikke slik at alle som har en mutasjon utvikler sykdommen og vil få symptomer (redusert penetrans), men det er vanskelig å forutsi hvem dette gjelder. Alle med mutasjon skal henvises til (barne-)kardiolog. Kardiologen vil ta stilling til behovet for behandling og oppfølging. Kardiologisk og barnekardiologisk avdeling ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet tilbyr undersøkelse og behandling av pasienter med ARVC.
Behandling av ARVC
De aller fleste pasienter med ARVC behandles med betablokkere, som reduserer hjertefrekvensen og stabiliserer hjerterytmen. Det er veldig viktig at man husker å ta tablettene hver dag. Under slik behandling vil man få redusert makspuls og hvilepuls, og noen vil oppleve redusert fysisk yteevne i en periode. For noen er dette tilstrekkelig beskyttelse.
Hos de aller fleste med utviklet ARVC må det vurderes om man skal operere inn en implanterbar hjertestarter (ICD). Denne registrerer hjerterytmen og kan avlevere livreddende sjokk ved en eventuell hjertestans. Alle pasienter som har hatt livstruende hjerterytmeforstyrrelser er aktuelle kandidater for ICD implantasjon.
Å leve med ARVC
- Pasienter med ARVC frarådes å drive idrett på konkurransenivå. I perioder kan trening i det hele tatt frarådes. Dette vurderes individuelt og er styrt av symptomer til den enkelte pasient.
- Barn og unge som har en forelder med ARVC kan tilbys undersøkelse og genetisk testing, hvis foreldrene ønsker dette. Hvis barnet har mutasjonen, vil barnet bli henvist til videre undersøkelse og kontroll ved barnekardiologisk avdeling på Rikshospitalet. Så lenge barnet ikke har tegn til sykdommen, vil barnet behandles som hjertefrisk og det er ingen restriksjoner angående fysisk aktivitet. På sikt i et lengre livsløp anbefales det at man ikke satser på en idrettskarriere.
- For de med ARVC som ønsker det er det mulig å få ekstra veiledning og oppfølging når svangerskap planlegges. Når man har blitt gravid tilbyr kardiologisk og gynekologisk avdeling ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet, svangerskapsoppfølging for den som ønsker det. Om man bruker betablokker, skal denne tas igjennom hele svangerskapet.
Stort sett lever pasienter med ARVC normale liv. Ikke alle mutasjonsbærere utvikler sykdommen og mange mutasjonsbærere opplever aldri symptomer. Andre har plager i form av hjerterytmeforstyrrelser. Man må følges regelmessig av kardiolog for vurdering og justering av eventuell behandling. De fleste tolererer betablokkere godt, og merker lite til dette i hverdagen.
Hvis man har ICD går man til regelmessige kontroller av denne ved sykehus. Rutineundersøkelser av ICD er seks måneders intervaller, men kan tilpasses til den enkelte.
Behandling av ARVC
De aller fleste pasienter med ARVC behandles med betablokkere, som reduserer hjertefrekvensen og stabiliserer hjerterytmen. Det er veldig viktig at man husker å ta tablettene hver dag. Under slik behandling vil man få redusert makspuls og hvilepuls, og noen vil oppleve redusert fysisk yteevne i en periode. For noen er dette tilstrekkelig beskyttelse.
Hos de aller fleste med utviklet ARVC må det vurderes om man skal operere inn en implanterbar hjertestarter (ICD). Denne registrerer hjerterytmen og kan avlevere livreddende sjokk ved en eventuell hjertestans. Alle pasienter som har hatt livstruende hjerterytmeforstyrrelser er aktuelle kandidater for ICD implantasjon.
Denne artikkelen er skrevet av overlege Kristina H. Haugaa, kardiologisk avdeling, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.
Her kan du laste ned artikkelen i pdf-format: