Hver dag fødes det barn med hjertefeil. Ikke alle får oppleve ettårsdagen sin. Din støtte redder liv. Og gir flere et bedre liv.
Vipps 112519
Vellykket pasientseminar om ARVC
På den første dagen i mai ble det arrangert et digitalt pasientseminar om ARVC fra John Hopkins Hospital, Baltimore USA. Både deltakere og forelesere kom fra hele verden, også fra Norge. Ved John Hopkins Hospital har man hatt et eget program for ARVC siden 1999, og omtrent like lenge har det vært tilbud om et årlig pasientseminar rettet mot denne pasientgruppen. På grunn av korona ble årets seminar digitalt, og dermed kunne «hele verden» inviteres inn til seminaret.
ARVC (Arrhytmogenic Right Ventricular Cardiomyopathia) er en arvelig hjertemuskelsykdom som fører til at muskulaturen spesielt på høyre hjertehalvdel svekkes. Dette kan føre til hjerterytmeforstyrrelser, og i verste fall hjertestans. Det foreligger ulike tall og studier på hvor utbredt denne sykdommen er – det varierer fra 1/500 til 1/2500. ARVC er en kjent årsak til hjertetans hos unge, og spesielt hos idrettsutøvere. Nyere studier tyder på at omtrent 20% av plutselig død hos idrettsutøvere skyldes denne sykdommen.
Foredragsholderne var blant de beste i verden på sitt område, og fra Oslo Universitetssykehus deltok overlege Kristina Hermann Haugaa med en god presentasjon om ARVC og graviditet/svangerskap. Hovedbudskapet fra henne var at de fleste med ARVC kan gjennomføre et svangerskap, men alle bør søke rådgivning ved et spesialistsenter før man blir gravid. I Norge er dette OUS. Deretter blir man individuelt fulgt opp, enten lokalt, regionalt eller nasjonalt. I Norge er det mulig å få genetisk veiledning før fødsel. Barn bør undersøkes og evt testes ved 7-10-årsalder.
Våren 2020 ble Bioteknologiloven endret og preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD) tillatt i Norge. PGD er et tilbud til par eller enslige der en eller begge er bærere av alvorlig sykdom med stor fare for at sykdommen overføres til kommende barn. Ved gen-verifisert ARVC er det mutasjon i ett bestemt gen, dvs monogen sykdom, og det er 50 prosent risiko for at barn arver tilstanden. PGD innebærer vanlig IVF-behandling der man gjør genetisk undersøkelse av befruktede egg utenfor kroppen før innsetting i livmoren. Vilkårene for hvem som skal tilbys PGD er ikke endelig klarlagt. Dersom du ønsker mer informasjon om dette behandlingstilbudet, vil Fagenhet for genetiske hjertesykdommer, Kardiologis avdeling, OUS, være behjelpelige.
Fra Nederland var det en god forelesning om familieoppfølging ved ARVC. Altfor få familiemedlemmer gis informasjon og tilbud om veiledning og evt testing for sykdommen i dag, og det er et uttalt mål å nå ut til flere om mulighetene som foreligger. Familier med barn og unge trenger et spesielt tilrettelagt tilbud, og i mange land har kommet langt med dette.
Mange tema ble belyst, og mye ny forskning ble lagt fram, blant annet om trening, screening, psykososial omsorg, ICD osv.
Ta gjerne kontakt med marte@ffhb.no om du ønsker mer informasjon om seminaret og/eller om ARVC.
Del dette innholdet:
Aktuelt
Ny kommunikasjonsrådgiver på plass
1. mars begynte Fredrik Bentzen som kommunikasjonsrådgiver i Foreningen for hjertesyke barn. Fredrik har bakgrunn som manus- og tekstforfatter. Han er sprekkfull av idéer og gleder seg til å representere og løfte frem hjertebarn i alle aldre.
Nettseminar med jurist Atle Larsen
Onsdag 1. mars kl 19.30 – 20.30 inviterer vi til undervisning med jurist Atle Larsen om lover, forskrifter, rettigheter og ordninger som er relevante for barn med hjertefeil og deres foreldre/familier. Stikkord for innholdet er pleiepenger, stønader, avlastningsordninger, tilrettelegging i skole, fritak, saksgang, klagemuligheter mm
Hva fungerer for søsken til barn med diagnoser og sykdom?
Er du mellom 12 og 16 år og har en bror eller søster med en sykdom eller funksjonsnedsettelse? Da kan du og en av dine foreldre delta i et gruppetilbud som kalles SIBS-ONLINE. Dette er en onlineversjonen av SIBS, et gruppetilbud som er utviklet av Psykologisk institutt ved universitetet i Oslo og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Målet med SIBS finne ut hva søsken trenger av informasjon og støtte som bror og søster til en med en sjelden diagnose og å gjøre foreldre bedre i stand til å gi den støtten som trengs. Du kan lese mer om SIBS på www.sibs.no.
Hva fungerer for søsken til barn med diagnoser og sykdom? - les hele saken
>> Se alle nyheter
