Genetisk hjertesykdom i Foreningen for hjertesyke barn

Gjennom de siste årene har Foreningen for hjertesyke barn gjennomført
store satsninger for barn og familier med ulike former for genetisk
hjertesykdom. Spesielt på tre områder har satsningen vært stor.

Forfatter: Marte Jystad, spesialrådgiver i FFHB

For det første har vi finansiert utarbeidelsenav Nasjonal anbefaling for diagnostikk, oppfølging og behandling av pasienter med slike sykdommer, og dermed lagt et grunnlag for likbehandling og oppfølging uavhengig av hvilke sykehus og landsdeler man tilhører. For det andre har vi i samarbeid med Rikshospitalet laget åtte nye informasjonsbrosjyrer beregnet for pasienter med ulike diagnoser. Og for det tredje har vi løftet temaet om å leve med genetisk hjertesykdom i familien i ulike kanaler, i møter med helsepersonell,
politikere og andre som er sentrale for et godt tilbud. I denne utgaven av Hjertebarnet er genetisk hjertesykdom valgt som hovedtema. Dette er vi både stolt over og glad for.

For Foreningen for hjertesyke barn er ikke dette noen ny satsning. Vi ble tidlig oppmerksom på denne pasientgruppen, først og fremst gjennom henvendelser fra familier med LQTS og JLNS. Flere familier fortalte om en konstant tilstedeværende bevissthet om sykdommens ulike sider, og om hvordan den påvirker hverdagslivet og hva de kan gjøre og ikke. Og siden dette er sjeldne diagnoser, opplever mange familier at de er alene om utfordringene, og de har få andre å dele erfaringer med. Gjennom disse henvendelsene har Foreningen for hjertesyke barn fått mye kunnskap om hvilke behov aktuelle grupper har. Som oftest får man tilfredsstillende medisinsk informasjon om sykdommen, mens informasjon om det å leve med diagnosen gjerne er mangelfull. Dette er også bekreftet i forskning. Genetisk testing gjør det mulig å finne ut om man er arvelig disponert for å få sykdommen, men samtidig er det slik at man innad i en familie kan ha ulike oppfatninger om hva man ønsker å vite eller ikke. Mange er usikre på hva man kan la barnet eller tenåringen gjøre, og det er vanskelig å balansere behovet for å beskytte barnet opp mot behovet for å hjelpe ham eller henne til mestring. Hvilke valg kan man ta på vegne av sitt barn, for eksempel ved å la barnet bli testet for LQTS? Og hvordan kommuniserer man med omgivelsene om barnets situasjon? For å møte noen av disse utfordringene har Foreningen for hjertesyke barn ved flere anledninger arrangert familiesamlinger som nettopp skal søke å gi noen svar på de dilemmaer og utfordringer som her er skissert. Disse har vært viktige både for barn, søsken, foreldre og besteforeldre.

Foreningen for hjertesyke barns formålsparagraf er tydelig på at genetisk hjertesykdom er et sentralt område i vårt arbeid, og det skal vi fortsette med i årene som kommer. Dette ble også presisert da Foreningen for hjertesyke barn vedtok sin nye strategi- og handlingsplan på vårt landsmøte i november. Vi vil fortsette med brukermedvirkning i forskningsprosjekt, og med å formidle ny kunnskap ut til familiene. Vi vet at det er store ønsker og forventninger om nye familiesamlinger, og vi jobber med å skaffe økonomiske
ressurser til dette. Og vi vil jobbe politisk.

Våren 2021 blir det spesielt viktig å målbære pasientenes stemme når vilkårene for preimplantasjonsgenetiske undersøkelser skal gjennomgås. Dette skjer som en følge av siste revisjon av bioteknologiloven.

Del dette innholdet: