Undersøkelser

I svangerskapet

De fleste land i Europa tilbyr i dag en eller flere ultralydundersøkelser av fosteret i løpet av svangerskapet. Formålet med ultralydundersøkelsen er først og fremst medisinsk.

Samtidig får foreldrene muligheten til å se sitt ufødte barn, noe som kan styrke deres tilknytning til barnet.

Ultralydundersøkelse i svangerskapet

I Norge tilbys alle gravide kvinner en ultralydundersøkelse av fosteret, vanligvis i svangerskapsuke 18 eller 19. På grunn av høyt oppmøte på disse kontrollene og stadig bedre ultralydteknikker, oppdages en økende andel medfødte hjertefeil og andre utviklingsavvik før barnet fødes.Undersøkelsen er frivillig, men nesten alle gravide kvinner møter opp til rutine-ultralydkontroll av fosteret i svangerskapsuke 18 eller 19. Formålet med undersøkelsen er å bestemme termin, antall fostre i livmoren, mengde fostervann, plassering av morkaken og fosterets anatomi og utvikling. Det er viktig at man vet hva som undersøkes og hva undersøkelsen kan gi svar på. Om man ikke ønsker denne informasjonen kan man takke nei til undersøkelsen.

Ultralyd er kun et begrenset verktøy for å avgjøre om noe er galt med fosteret. Enkelte utviklingsavvik er vanskelige å oppdage på en ultralydkontroll. At det ser ut til å være fine forhold for fosteret ved rutine-ultralydkontrollen, er derfor ingen garanti for at barnet er friskt. Blant annet vil fedme hos mor og ugunstig plassering av morkaken vanskeliggjøre undersøkelsen

Dersom legen eller jordmoren som utfører undersøkelsen får mistanke om at noe er galt med fosteret på ultralydkontrollen, vil foreldrene bli henvist til ytterligere undersøkelser. Dette kan dreie seg om flere ultralydundersøkelser hos en spesialist, fostervannsprøve eller andre undersøkelser. Gjennom slike utvidede undersøkelser kan funn bli bekreftet eller avkreftet.

Ekstra undersøkelser for risikogruppene

En viktig del av svangerskapsultralyden er å undersøke fosterets hjerte. Da sjekker legen eller jordmoren vanligvis de fire hjertekamrene (to forkamre og to hovedkamre) og de store blodårene som går til og fra hjertet (lungearterien og hovedpulsåren). Ikke alle medfødte hjertefeil oppdages ved rutineultralyd. Generelt oppdages flere av de alvorlige hjertefeilene enn de mindre alvorlige hjertefeilene i svangerskapet. De hjertefeilene som er knyttet til et syndrom eller andre utviklingsavvik, oppdages oftere enn i de tilfellene hvor det kun foreligger en hjertefeil.

Noen kvinner har høyere risiko for at barnet de bærer skal ha medfødt hjertefeil, og disse vil få tilbud om flere eller mer omfattende ultralydundersøkelser. Dette gjelder for eksempel dersom mor eller far har hjertefeil eller om et tidligere barn har hjertefeil. Også dersom fosteret har andre påviste avvik eller forstørret nakkefold, eller dersom mor har diabetes eller står på medisiner som øker risikoen for medfødte misdannelser (for eksempel litium og enkelte epilepsimedisiner), vil foreldrene ofte tilbys ekstra undersøkelser.

Tidlig ultralyd

De siste årene har det i Norge vært mye snakk om å innføre tidlig ultralyd i svangerskapskontrollen. Det er ulike meninger om eventuelle gevinster ved dette, og mange mener at det ikke er så mye å hente på dette dersom man bare vurderer medfødte hjertefeil.

Det er ofte lettere å se en hjertefeil på ultralyd senere i svangerskapet. Enkelte hjertefeil kan oppdages på ultralyd i uke 12, men ikke alle. Eventuelle funn på en tidlig ultralyd må uansett bekreftes med flere ultralydundersøkelser senere i svangerskapet. Det optimale tidspunktet for å oppdage hjertefeil ved ultralyd i svangerskapet har vist seg å være mellom svangerskapsuke 20 og 24. Hjertefeil som affiserer blodårene (for eksempel stenoser) er lettere å oppdage senere i svangerskapet. På slutten av svangerskapet er det vanskeligere å undersøke fosterhjertet, på grunn av redusert mengde fostervann og mer forstyrrelser fra ribbein og andre deler av fosteret.

Tidlig diagnose av hjertefeil kan være gunstig

Stadig flere hjertebarn får diagnosen før fødselen. Det er hovedsakelig de alvorligste hjertefeilene som oppdages i svangerskapet. I en norsk studie som så på oppdagelse av hjertefeil før fødselen ved bruk av ultralyd, fant de at rundt 57 % av de alvorligste diagnosene oppdages i svangerskapet. Små hjertefeil er vanskeligere å oppdage på ultralyd i svangerskapet, og noen hjertefeil blir ikke synlige før etter at barnet blir født.

Dersom legen eller jordmoren finner noe på rutine-ultralydkontroll, vil mor gjerne bli henvist til flere ultralydundersøkelser hos en spesialist. I Norge sendes mange av disse kvinnene til St. Olavs hospital i Trondheim, som er nasjonalt kompetansesenter for fosterdiagnostikk, eller til et av de andre universitetssykehusene i Norge. Her kan funnet bli bekreftet eller avkreftet. Hvis nye undersøkelser bekrefter hjertediagnosen, vil foreldrene få grundig informasjon om hvilken type hjertefeil det er, hvilken behandling barnet kan ha behov for, og eventuelt hvilke valgmuligheter de har.

Å stille diagnosen før fødselen (prenatalt) kan være en fordel for barnet av flere årsaker. Man får muligheten til å planlegge når og hvor fødselen skal skje, og man kan sette i gang behandling umiddelbart etter fødselen i de tilfellene det er behov. Ved visse typer hjertefeil har studier vist at overlevelsen er høyere når hjertefeilen oppdages før fødselen. For andre typer hjertefeil har det mindre betydning om hjertefeilen oppdages før eller etter fødselen.

Bedre for foreldrene?

Å få vite at barnet er alvorlig sykt, er et sjokk uansett om foreldrene får beskjeden før eller etter at barnet er født. Foreldre som får beskjed om sykdommen allerede i svangerskapet, får mulighet til å forberede seg mentalt på at barnet er sykt, og samtidig får de tid til å lære seg mye om sykdommen før barnet kommer. I de tilfellene der barnets diagnose er så alvorlig at det ikke er forenelig med liv utenfor livmoren eller vil kreve svært omfattende og risikofylt behandling, kan tidlig diagnose gi foreldre mulighet til å velge om de vil fortsette svangerskapet eller ikke.

Samtidig kan det være en stor psykisk belastning for foreldrene å vite at barnet de bærer i magen er alvorlig sykt, og det kan legge en demper på gleden over det å vente barn. Mange mødre sørger over tapet av et ”normalt” svangerskap. Det kan være vanskelig å akseptere at barnet de venter er sykt, og fornektelse er vanlig. Forskning har vist at mødre som får beskjed i svangerskapet om at fosteret er alvorlig hjertesykt, har høyere forekomst av depresjon, stress og angst enn andre. God støtte i partneren og/eller andre personer er viktig i denne tiden, og reduserer risikoen for utvikling av problemer.

Det er vanskelig å vite hva som er best for foreldrene – å vite eller å ikke vite. Det viser seg at de fleste foreldre er fornøyd med hvordan det ble for dem. Foreldre som har fått diagnosen før fødselen er ofte veldig glad for det, fordi de da fikk mulighet til å forberede seg mentalt på at barnet deres er sykt og at fødselen kunne planlegges. Foreldre som har fått diagnosen først etter fødselen er ofte fornøyde med det også, fordi de da slapp den ekstra bekymringen under svangerskapet.

Fostervannsprøve

Medfødte hjertefeil kan være assosiert med andre utviklingsavvik eller med enkelte genetiske syndromer eller kromosomavvik. Dersom legene mistenker slike avvik hos fosteret, kan foreldrene få tilbud om en såkalt fostervannsprøve for å undersøke dette nærmere. Undersøkelsen utføres ved at man stikker en nål inn i fostersekken, og suger ut noen milliliter fostervann. Fostervannet inneholder noen av fosterets celler, og genmaterialet i disse cellene undersøkes.

I de fleste tilfeller av medfødte hjertefeil, er hjertefeilen det eneste som er galt med fosteret. Mistanke om medfødt hjertefeil medfører derfor som regel ikke behov for ytterligere undersøkelser i form av en fostervannsprøve.

Resten av svangerskapet

For de fleste fortsetter svangerskapet som normalt selv om fosteret har fått en hjertediagnose. Ofte er det behov for noen ekstra undersøkelser av mor i løpet av svangerskapet. I tillegg vil det ofte bli utført flere ultralydkontroller for å følge hjertefunksjonen og utviklingen til barnet.

I noen sjeldne tilfeller der fosterets hjertefeil er så alvorlig at den ikke er forenelig med liv utenfor livmoren, eller hvor hjertefeilen vil kreve svært omfattende behandling med høy risiko, kan foreldrene få velge om de vil fortsette svangerskapet etter ikke. Det er svært viktig at denne beslutningen ene og alene tas av foreldrene, og at ingen, verken helsepersonell, familie eller venner, prøver å påvirke foreldrene i den ene eller den andre retningen.

Fødsel av barn med hjertefeil

Fødselen kan oftest skje på naturlig vis selv om barnet har en hjertefeil. Det kan derimot være behov for å planlegge hvor fødselen skal skje. I de tilfellene mor anbefales å føde på et bestemt sykehus (oftest Rikshospitalet), vil mor måtte reise dit og bo der de siste ukene før termin. I noen tilfeller kan det være behov for å indusere fødselen for å ha bedre kontroll med når og hvor fødselen skjer. I disse tilfellene vil man vente så lenge som mulig med dette, slik at barnet får vokse seg så stort som mulig før forløsningen. Hjertebarnets diagnose vil bestemme det videre forløpet etter fødselen. I noen tilfeller er det behov for umiddelbar behandling av barnet, mens man i andre tilfeller vil vente litt med dette.

Kilder: