Gå til innholdet
Du er her: HjemHjertefeilDiagnoserGenetiske hjertesykdommer
Hjertefeil
 

Genetiske hjertesykdommer

 Hva vil det si at en hjertesykdom er genetisk?
Genetiske (arvelige) hjertesykdommer er relativt sjeldne, men er viktige å kjenne til.

Felles for de genetiske hjertesykdommene er at de ofte debuterer i barne- eller ungdomsårene og at de viser seg som besvimelser og hjerterytmeforstyrrelser.

De hyppigst forekommende av disse sykdommene i Norge er:

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

Lang QT tid syndrom (LQTS)

Dilatert kardiomyopati (DCM)

Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati (ARVC)

Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi (CPVT)

Alle fem sykdommene har egen diagnosebeskrivelse på disse sidene (følg linken eller se i mappevalg til venstre).

I tillegg er noen undergrupper av dilatert kardiomyopati arvelige, for eksempel de som er forårsaket av mutasjoner i Lamin A/C genet.

Arvegangen i disse sykdommene er som oftest autosomal dominant. Dette betyr at man arver mutasjonen fra en av sine foreldre, at risikoen er 50 prosent og at den er like stor for gutter og jenter. 

Alle de nevnte sykdommene har såkalt variabel penetrans, hvilket betyr at man ikke trenger å være syk selv om man har mutasjonen. For eksempel kan to søsken som begge har den samme mutasjonen ha stor variasjon i symptomer, en kan være syk og en kan være frisk. Årsaken til denne variasjonen er uavklart.

Denne artikkelen er skrevet av kardiolog Kristina H. Haugaa og lege/stipendiat Ida Skrinde Leren.

 

Del dette innholdet:


  Var denne informasjonen nyttig for deg?

gi din støtte til barnehjertesaken!

Hver dag fødes det barn med hjertefeil.
Ikke alle får oppleve ettårsdagen sin.

Din støtte redder liv. Og gir flere et bedre liv.

FFHB

Om hjertefeil > Bli medlem > Støtt oss > Om oss > Fylkeslag >

Kontakt

Foreningen for hjertesyke barn

t: 23 05 80 00

Øvre Vollgate 11, PB 222 Sentrum
0103 Oslo
Org.nr.; 870 430 922

Kontonummer: 3000 19 32000

ffhb@ffhb.no

 

Kontakt

Foreningen for hjertesyke barn
t: 23 05 80 00
Øvre Vollgate 11, PB 222 Sentrum
0103 Oslo
Org.nr.; 870 430 922

Kontonummer: 3000 19 32000

ffhb@ffhb.no

Innsamlingsprosent 2016

Utviklet av Imaker as