Rundt 20 prosent av alle barn som blir født med hjertefeil, har også andre medfødte misdannelser eller sykdommer. Ved mange ulike syndromer er hjertefeil en del av tilstanden. Nesten halvparten av alle barn som blir født med Down syndrom, har hjertefeil. Også barn som blir født med mer sjeldne syndromer som DiGeorges, Noonans, Rubenstein-Taybis, Turners og Williams' syndrom har ofte hjertefeil.
Down's syndrom
Den vanligste hjertefeilen blant barn med Down syndrom er AVSD. Atrioventrikulær septumdefekt (AV-defekt eller AVSD). AVSD
er en hjertefeil hvor det er hull veggen i hjertet der alle fire kamre møtes, og den krever som regel operasjon.
DiGeorge syndrom
Når det gjelder DiGeorges syndrom har et flertall av barna ulike former for og alvorlighetsgrader av hjertefeil, i hovedsak
i områder der blodet går ut fra hjertet til lungekretsløpet eller ut i hovedpulsåren, skriver Frambu.
Noonans syndrom
Noonans syndrom er en medfødt tilstand som kjennetegnes av bestemte ansiktstrekk, medfødt hjertefeil, kortvoksthet og varierende
utviklingshemning eller lærevansker. Medfødt hjertefeil forekommer hos rundt to tredjedeler. Over halvparten har en forsnevring
av utgangen mellom høyre hovedhjertekammer og lungepulsåren. Unormal fortykkelse av hjertemuskelen forekommer hos mer enn
20 prosent. Dette kan være tilstede fra fødselen av eller oppstå senere. Alle typer hjertefeil kan forekomme, opplyser Frambu.
Rubinstein-Taybis syndrom
Rubinstein-Taybis syndrom (også kalt "brede tomler og tær syndrom") er en tilstand som innebærer et karakteristisk utseende
og varierende grad av psykisk utviklingshemning. De kan ha hjertefeil som en del av tilstanden.
Turners syndrom
Turners syndrom er en medfødt tilstand hos jenter og kvinner som kjennetegnes av lav slutthøyde og manglende pubertetsutvikling.
Noen fysiske trekk går igjen, og hjerte-, kar- og nyremisdannelser forekommer hyppigere enn i befolkningen ellers.
Williams' syndrom
Williams' syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk og varierende grad av utviklingshemning.
Rundt 60 prosent har en medfødt hjertefeil.
Lang QT-syndrom
Lang QT-syndrom (LQTS) er en hjerterytmeforstyrrelse. Hvert hjerteslag startes av en elektrisk impuls, som sprer seg gjennom
hele hjertemuskelen. Ved LQTS er denne elektriske impulsen forstyrret slik at det kan oppstå forstyrrelse i hjerterytmen,
vanligvis i form av svært rask hjerterytme (ventrikkelflimmer). (Kilde: Hjerteavdelingen ved Haukeland universitetssykehus)
Frambu - Senter for sjeldne funksjonshemninger, har detaljerte beskrivelser av flere av syndromene på sitt nettsted. Her finner du også blant annet informasjon om eventuelle
pasientforeninger og lenker til andre nettsted.
Mer informasjon:
Bladet om Down Syndrom
