Hva er det?
Hypertrofi av hjertemuskulaturen betyr at hjertemuskelen er fortykket. Normalt vil tykkelsen gjenspeile det arbeidet hjertet må utføre. Hypertrofi av en normal hjertemuskel har sammenheng med økt arbeid. En trang aortaklaff eller en trang lungepulsåreklaff vil kunne gi hypertrofi av den delen av hjertet som må pumpe mot den økte motstanden. Toppidrettsutøvere kan ha hypertrofi av hjertemuskelen som resultat av hard, langvarig trening, men dette er ikke HCM.
Ved HCM er hjertemuskelen tykkere og stivere enn forventet ut fra det arbeidet muskelen utfører. Hele eller deler av hjertemuskulaturen kan være affisert. Økt veggtykkelse går på bekostning av hjertets hulrom som da vil være mindre enn normalt, og hjertet tømmer seg relativt sett mer for hvert slag. Pumpeeffekten er redusert, og reservekapasiteten for å øke slagvolumet ved arbeid er redusert fordi hjertemuskulaturen er tykkere og stivere. Ved svært tykk hjertemuskulatur vil deler av muskelen ha redusert oksygentilførsel.
Den unormale veggtykkelsen kan også lage hindring for blodstrømmen ut fra venstre (av og til høyre) hjertekammer. Dette er spesielt problematisk og gjør denne pasientgruppen enda mer sårbar fordi trangheten øker ved fysisk aktivitet, ved økning av pulsen og ved uttørring. Øket veggtykkelse øker også risikoen for hjerterytmeforstyrrelser. Trangheten kan føre til blodtrykksfall og bevissthetstap under fysisk aktivitet. En slik forsnevring vil også gi økt trykkarbeid for hjertekammeret og føre til utvikling av mer uttalt hypertrofi.
Hva skyldes det?
HCM skyldes feil i et av de genene (den minste delen i arvestoffet) som styrer dannelsen av de små muskelfibrene som hjertemuskelen er bygget opp av (sarkomer). Mer enn ti ulike genfeil kan gi HCM. Feilen kan oppstå spontant (begge foreldre er friske), men man kan også arve genfeilen fra en av foreldrene. Arvegangen er da autosomal dominant, det vil si at feilen arves direkte fra enten mor eller far. Hvis en av foreldrene har genet, vil 50 prosent av barna kunne arve det. Med andre ord vil 50 prosent av barna ikke arve genet, og altså ikke utvikle HCM. Man regner med at 1 av 500 har HCM.
Hva er symptomene på HCM?
De fleste barn som har en genfeil som gir HCM, har ingen symptomer så lenge de er barn. Dersom ingen ellers i familien har sykdommen vil man ikke være klar over at barnet har tilstanden. Problemene kommer som regel i 2040 års alder. Men noen utvikler symptomgivende HCM som barn. Ja, noen få har symptomgivende HCM allerede fra nyfødtperioden. Symptomene kan starte med redusert utholdenhet, tungpustenhet eller brystsmerter. Av og til kan første tegn være synkope (tap av bevissthet) under aktivitet, eventuelt plutselig død. Dette er en av grunnene til at alle toppidrettsutøvere må til en hjertesjekk med EKG (undersøkelse av hjertets elektriske aktivitet) før de får lov til å konkurrere på høyt nivå. Man kan altså ha HCM uten å vite det, føle seg helt frisk og være i topp form.
Diagnose
80 prosent av pasienter med HCM vil ha/vise forandringer på EKG, som gir mistanke om HCM. Diagnosen stilles som regel med sikkerhet ved hjelp av ekkokardiografi. Her kan man måle veggtykkelse og studere hjertets bevegelse og funksjon. For å kartlegge tilstandens alvorlighet er det vanlig å teste barnet med arbeidsfysiologisk undersøkelse hvor EKG og blodtrykk måles under aktivitet. Det er også vanlig å ta 24 timers EKG (registrere EKG over ett eller to døgn) som kan avsløre en ikke erkjent hjerterytmeforstyrrelse. Når man stiller diagnosen HCM bør foreldre og søsken undersøkes av hjertelege for å se om det er tegn på HCM også hos dem.
Hvis gendefekten er kjent i familien, kan man enkelt utføre en gentest som vil fortelle om man har arvet eller ikke arvet genet. Hvis man ikke har arvet genfeilen som ligger i familien, er man hjertefrisk. Hvis man har arvet genfeilen betyr det ikke nødvendigvis at man utvikler sykdommen, det kan være forskjellig ”penetrans” av sykdommen (kun en del av de som har arvet feilen, utvikler sykdommen), og det kan gå ulik tid inntil man utvikler forandringer som er synlige på EKG og ekkokardiografi. Man vil da gjennomføre kardiologiske kontroller med visse tidsintervaller for å se om det kommer ytterligere forandringer.
Hvordan går det med pasientene?
For toppidrettsutøvere er en ikke erkjent HCM den vanligste årsaken til uventet bevissthetstap eller død under aktivitet. Mindre enn én prosent av voksne med HCM dør hvert år som følge av tilstanden. Risiko for alvorlig hendelse øker ved påvist hjerterytmeforstyrrelse, ved økende hjertemuskeltykkelse og når det er kraftig elektrisk utslag på EKG. Dødeligheten ser ut til å være høyere for barn enn for voksne med erkjent sykdom. HCM kan også gi redusert funksjonsklasse (fortere sliten) og hjertesvikt.
Behandling?
Moderne behandling med beta-blokker (et medikament som motvirker effekten av stresshormonet adrenalin) reduserer dødeligheten og bedrer ofte utholdenhet ved HCM. Beta-blokkere reduserer pulsen, fører til at hjertet blir bedre fylt og hindrer i seg selv rytmeforstyrrelse. Ved svært høy dosering ser det ut til at dødeligheten blir vesentlig redusert hos barn. Av og til må beta-blokker kombineres med andre preparater for å få god nok kontroll/effekt. I spesielle tilfeller er det aktuelt å fjerne noe av muskulaturen i utløpet av hjertekammeret for å få en fri og uhindret blodstrøm ut av hjertet. Dette gjøres hos barn ved et åpent hjertekirurgisk inngrep, men kan også gjøres ved kateterbasert behandling med alkoholinjeksjon i en av hjertets kransårer (det siste er først og fremst et tilbud til voksne). Ved påvist alvorlig hjerterytmeforstyrrelse kan det være aktuelt å legge inn pacemaker/hjertestarter (ICD) som hindrer at hjertet slår for langsomt eller for fort (og kan gi et elektrisk støt for å konvertere hjerteflimmer tilbake til normal hjerterytme).
Leveregler?
Barn som har HCM skal ikke være med på hard fysisk trening eller være med i konkurranseidrett som belaster hjertet. Vanligvis kan de være med på alle normale fysiske/sportslige aktiviteter som for eksempel gymtimen på skolen, men de bør ikke drive hard fysisk trening. Hvis det er en risiko for besvimelse, kan det være spesielle forhåndsregler i forhold til svømming eller aktiviteter med risiko for skader ved fall. Skolen bør informeres om diagnosen. Viktigst er kanskje at de som har startet med beta-blokker ikke må slurve med å ta medisin. Glemmer de å ta medisin kan risikoen for alvorlige hendelser øke.
